تاریخ انتشار : جمعه ۳۱ خرداد ۱۳۹۲ زمان انتشار : ۱۷:۱۷

شهروندان – سعید دستگیری؛ استاد اپیدمیولوژی:
«ناهنجاری‌های مادرزادی» به آن دسته از نقص‌های تولد گفته می‌شود که نوزاد حین تولد (زنده یا مرده) به آنها مبتلاست. این نقص‌ها شامل نقص‌های ساختمانی، اختلالات کروموزومی، نقص‌های متابولیسم در هنگام تولد و بیماری‌های وراثتی است.

بیماری‌های وراثتی بخشی از ناهنجاری‌های مادرزادی هستند، ولی تمام بیماری‌های مادرزادی، الزاما ماهیت ژنتیکی و وراثتی ندارند. ناهنجاری‌های مادرزادی ممکن است از نظر اهمیت بالینی، «جزوی» یا «عمده» باشند و همین‌طور ممکن است به صورت موردی یا به صورت چند ناهنجاری همزمان در نوزاد بروز کنند.

به‌تدریج با کنترل بیماری‌های عفونی و سوءتغذیه، ناهنجاری‌های مادرزادی به اولین عامل مرگ‌ومیر و ناتوانی در دوره خردسالی تبدیل شده‌اند. این موضوع به‌خصوص از نظر انتقال اپیدمیولوژیک در جوامع در حال توسعه اهمیت دارد. ناهنجاری‌های مادرزادی و اختلالات ژنتیکی مسوول بخش قابل‌توجهی از مرگ‌ومیر، بیماری‌زایی و ناتوانی در سراسر دنیا هستند، اما به علت تفاوت‌های نژادی و فرهنگی، شیوع این اختلالات در مناطق مختلف، بسیار متغیر است.

در حال حاضر، نقایص مادرزادی هنگام تولد مهم‌ترین علت مرگ‌ومیر نوزادان به‌خصوص در جوامع توسعه‌یافته و علت سوم مرگ‌ومیر و ناتوانی در کودکان در کشورهای در حال توسعه است. از این‌رو کشورهای در حال توسعه، از هم‌اکنون باید تخصیص منابع و امکانات خود را با توجه به الگوهای ابتلا چنان طراحی کنند که در آینده نزدیک، بخش قابل توجهی از آن را به پیشگیری و کنترل ناهنجاری‌های مادرزادی و ژنتیکی اختصاص دهند.

ناهنجاری‌های جزوی در ۱۵درصد نوزادان وجود دارد، در حالی که ناهنجاری‌های عمده مادرزادی در دو، سه‌ درصد نوزادان زنده به دنیا آمده مشاهده می‌شود و تا پنج‌سالگی، حدود سه‌درصد دیگر به این مقدار افزوده می‌شود و تا ۱۸سالگی، در مجموع به حدود هشت‌درصد می‌رسد. این اختلالات در حالت کلی عامل یک‌پنجم مرگ‌ومیرها هستند. از هر سه کودک بستری در هرکدام از بخش‌های بیمارستانی، یک مورد به علت ناهنجاری‌ها و اختلالات ژنتیکی است.

مجموعه این بیماری‌ها، پنجمین علت اصلی کاهش طول عمر، پیش از ۳۵سالگی و از علت‌های اصلی ایجادکننده معلولیت در کلیه سنین است. نقایص مادرزادی و عوارض بعدی آن، در سنین بالاتر گروه‌های نژادی مختلف را یکسان مبتلا می‌کنند و همین‌طور میزان مرگ‌ومیر حاصل از آنها نیز در میان مردم جوامع آسیایی، آفریقایی و آمریکای لاتین تقریبا برابر است، اما این مقدارها در کشورهای توسعه‌یافته آمریکایی و اروپایی کمتر از دیگر جوامع است.

با وجود آنکه در حال حاضر، در نتیجه پژوهش‌های آزمایشگاهی روی حیوانات آزمایشگاهی، اطلاعات فراوانی از تاثیر عوامل مختلف محیطی در وقوع ناهنجاری‌های مادرزادی به دست آمده است، اما هنوز اطلاعات جامعی در این زمینه در جمعیت‌های انسانی وجود ندارد و به‌طور کلی حدود ۶۰-۴۰درصد از علل وقوع ناهنجاری‌های مادرزادی، ناشناخته هستند. با وجود این از نظر عوامل موثر، ناهنجاری‌های مادرزادی را به سه دسته تقسیم می‌کنند:

۱- عوامل ژنتیکی: حداقل یک‌سوم از ناهنجاری‌های مادرزادی با علت شناخته‌شده، منشا ژنتیکی دارند. در این زمینه اختلالات کروموزومی، بخش قابل‌توجهی از ناهنجاری‌های مادرزادی را تشکیل می‌دهند.

۲- عوامل محیطی: محل رشد جنین در رحم مادر می‌تواند جنین را به خوبی از خطراتی که در دوره بارداری وجود دارد، محافظت کند. با وجود این عوامل محیطی مختلف مانند مصرف داروها، ویروس‌ها و دیگر عوامل محیطی در دوره بارداری ممکن است جنین را با مخاطرات جدی مواجه سازد که به ناهنجاری‌های مادرزادی منجر خواهد شد. برخی از این عوامل مستقیما جنین را در رحم مادر تحت‌تاثیر قرار می‌دهند و برخی نیز از طریق ایجاد اختلالات کروموزومی، به ناهنجاری‌های مادرزادی منجر می‌شوند. تعداد و تنوع عوامل محیطی موثر در ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی، با تحقیقات جدید مرتبا افزایش پیدا می‌کند. مواجهه مادر در دوره بارداری با دود سیگار، الکل، گازهای بیهوشی، جیوه، ویروس سرخجه، سیتومگالوویروس‌ها، پرتوها و برخی داروها از عوامل ایجادکننده ناهنجاری‌های مادرزادی هستند. هرچند این عوامل مرتبا در حال گسترش هستند، اما در مجموع این عوامل حدود کمتر از ۱۰درصد علل ناهنجاری‌های مادرزادی را تشکیل می‌دهند. بالابودن سن مادر در هنگام تولد نوزاد، برخی اختلالات تغذیه‌ای (مانند کمبود اسید فولیک، آهن و بالابودن مصرف ویتامین A)، ابتلای مادر به دیابت و چاقی مادر نیز در سال‌های اخیر از عوامل محیطی موثر در وقوع ناهنجاری‌های مادرزادی شناخته ‌شده‌اند.

۳- عوامل توام ژنتیکی و محیطی: بسیاری از ناهنجاری‌های مادرزادی به علت نقش توام عوامل ژنتیکی و محیطی اتفاق می‌افتند. این موضوع به این معنی است که اغلب ناهنجاری‌های مادرزادی ماهیت چند فاکتوری دارند. با وجود این، در حال حاضر امکان تفکیک نقش هرکدام از عوامل در وقوع ناهنجاری‌های مادرزادی و تعیین مقدار اثر مستقل هرکدام از آنها وجود ندارد، اما به‌طور کلی عوامل توام ژنتیکی و محیطی، حدود ۲۰درصد از عوامل ایجادکننده ناهنجاری‌های مادرزادی را تشکیل می‌دهند.

وضعیت بیماری در ایران

در پژوهشی که در کشور انجام شده، میزان شیوع ناهنجاری‌های مادرزادی برابر با ۹/۱ در هر صد تولد بوده است. ناهنجاری‌های مربوط به دستگاه تناسلی، ادراری و کلیه، ناهنجاری‌های سیستم عصبی و ناهنجاری‌های دست‌ها و پاها، مجموعا حدود ۷۰ درصد از کل موارد را به خود اختصاص داده‌اند. بالاترین میزان شیوع ناهنجاری‌های مادرزادی مربوط به ناهنجاری‌های سیستم عصبی با ۴۰در هر۱۰‌هزار تولد و در مقابل، شیوع ناهنجاری‌های مادرزادی عضلانی‌-اسکلتی، گوارشی، کروموزومی، چشم و گوش هرکدام کمتر از ۱۰ در هر ۱۰‌هزار تولد زنده هستند.

اقدامات کنترل و پیشگیری

هرچند در ۴۰ تا ۶۰درصد از موارد ناهنجاری‌های مادرزادی، علت اصلی ناشناخته است، اما با وجود این حدود ۷۰درصد از این ناهنجاری‌ها قابل پیشگیری هستند. نکته اساسی در تمام استراتژی‌های پیشگیری، آغاز مداخله قبل از لقاح و تشکیل تخم است. روش‌های پیشگیری نوع اول که در حال حاضر برای پیشگیری از ناهنجاری‌های مادرزادی پیشنهاد شده است، به‌طور خلاصه عبارتند از:

- کاهش وزن قبل از اقدام به بارداری

- واکسیناسیون سرخجه به‌خصوص برای سنین باروری

- تا حد امکان از ابتلا به هرگونه بیماری عفونی در دوره بارداری جلوگیری شود.

- از انجام رادیوگرافی غیرضروری برای زنان حامله پرهیز شود.

- داروهای غیرضروری، مصرف الکل و سیگارکشیدن به‌خصوص در دوره حاملگی ممنوع است.

- از مواجهه با مواد شیمیایی در دوره بارداری و سه ماه قبل از آن پرهیز شود.

- تا حد امکان از ازدواج فامیلی پرهیز شود. در صورت ضرورت حتما مورد مشاوره ژنتیکی به‌خصوص قبل از بارداری قرار گیرد.

- از بارداری در سنین کمتر از ۱۸سالگی و بالاتر از ۳۵سالگی پرهیز شود. این قبیل بارداری‌ها در صورت ضرورت حتما باید مورد مشاوره ژنتیکی قرار گیرند.

منبع: شرق